Krabbé 2024
La enfermedad de Krabbe pertenece a un grupo de trastornos llamados leucodistrofias, trastornos genéticos raros que afectan la materia blanca del cerebro. La enfermedad de Krabbe se caracteriza por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa GALC, una enzima que utiliza moléculas de agua para descomponer ciertas grasas y lípidos. La Fundación Hunter's Hope lidera la victoria al agregar la enfermedad de Krabbe a las pruebas de detección de recién nacidos. Por Andy Young Estado de Nueva York: ET 31 de enero de 2024 En una gran victoria en el esfuerzo de décadas de la leyenda de los Buffalo Bills, Jim Kelly y su esposa Jill, un comité asesor federal votó el martes para agregar la leucodistrofia de Krabbe al conocimiento actual sobre la enfermedad de Parkinson. incluidos los tratamientos aceptados y en investigación, se revisa para ayudar a promover el debate sobre la adición de KD a los paneles de NBS. La enfermedad de Krabbe EK, una enfermedad neurodegenerativa grave, ha sido controvertida en el área de detección de NBS en recién nacidos en los Estados Unidos. Las familias continúan defendiendo su caso: Antecedentes: la enfermedad de EK Krabbe es una leucodistrofia hereditaria poco común que afecta a los niños principalmente en los primeros meses de vida y también puede ocurrir más adelante. Objetivo: Examinar anomalías en estudios neurofisiológicos en niños con EK y determinar si existe una correlación entre estos estudios y la gravedad de la enfermedad.